Оценка генетического риска развития рака молочной железы и яичников

Существование наследственных, генетически детерминированных форм онкопатологий в течение долгого времени оставалось под вопросом,

Недавние работы молекулярных генетиков убедительно продемонстрировали существование феномена генетически обусловленных онкозаболеваний. Усилиями молекулярных генетиков в 1993-95гг были выявлены и полностью охарактеризованы гены, дефекты в которых из поколения в поколение приводят к раку молочной железы раку толстого кишечника нейрофибромам, раку почки, раку простаты, меланоме и ряду других онкопатологий. Как правило, в основе возникновения семейной онкопатологии каждого типа лежат дефекты определенного гена или группы генов.

Наиболее частыми и в тоже время наиболее изученными наследственными онкозаболеваниями являются наследственный рак толстого кишечника и семейные формы рака молочной железы (РМЖ).

О наличии семей с повышенным риском рака молочной железы информация была известна еще с Римских времён, впервые эти случаи были чётко задокументированы французским хирургом Брокка более 100 лет назад. Примерно 5-10% от всех случаев РМЖ имеют наследственную природу, однако в раннем возрасте (до 30 лет) примерно 35% всех случаев РМЖ связаны с генетическими факторами. Разработаны достаточно чёткие критерии выделения семей с высоким риском заболевания РМЖ (8). Это:

• семьи с более, чем 2 случаями РМЖ и одним или более случаем рака яичников;
• семьи с более, чем тремя случаями РМЖ, диагностированного до 50 лет;
• семьи, в состав которых входят две сестры с диагностированным до 50 лет РМЖ и/или раком яичников.

До 90% случаев наследственных форм РМЖ связаны с нарушениями 2 генов — BRCA1 и BRCA2. Гены были выделены их структура установлена в 1994-95 годах. Мутации в этих генах передаются из поколения в поколение, а поэтому при учёте семей с высоким риском РМЖ возможно выявление мутаций у еще не заболевших носителей дефектных генов, что трудно переоценить для сфокусированной профилактики и ранней диагностики РМЖ.

Это, прежде всего, мутации гена BRCA1 185delAG и 5382insC.

Как аномалия генов способна вызвать рак молочной железы

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. В каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

 

Где можно пройти процедуру?

 

• Процедуру забора крови и проведения анализа мутаций в генах BRCA1, BRCA2, связанных с наследственными формами рака молочной железы и рака яичников можно пройти в Клинико-диагностической лаборатории Республиканского Клинического Онкологического Диспансера.

 

Материал исследования

 

Для проведения анализа необходим 0,5 — 1 мл крови, кровь должна быть собрана в пробирку с ЭДТА,
Лаборатория РКОД предлагает проведение трех вариантов анализов для выявления наиболее часто встречающихся мутаций, связанных с формированием рака молочной железы/рака яичников:

• Мутация-1 гена BRCA1, полиморфизм 185delAG
• Мутация-2 гена BRCA1, полиморфизм 5382insC
• Мутация-1 гена BRCA2, полиморфизм 6174delT

 

Время анализа до 7 дней.
Со стоимость анализа можно ознакомиться на нашем сайте www.onkorb.ru